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07.04.2017

MVZ Martinsried GmbH

Optimierung genetischer Diagnostik durch Datenintegration: Bayerisches Staatsministerium für Wirtschaft und Medien, Energie und Technologie fördert MIDAS-Studie

Martinsried: Die Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen sind immer noch eine Herausforderung für die Medizin. Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) hat vor kurzem die Initiative ergriffen, seltene Erkrankungen bei Kindern näher zu charakterisieren, um so z.B. bessere Behandlungen zu ermöglichen. Dies erfolgt im Rahmen des vom Bayerischen Staatsministeriums für Wirtschaft und Medien, Energie und Technologie geförderten MIDAS (Multiple Integration and Data Annotation Study) Projekts. Projektpartner in der ersten Förderperiode sind das kbo-Kinderzentrum, Genomatix GmbH und IMGM Laboratories GmbH.

 

Hochdurchsatz-Analyseverfahren wie Mikroarrays („Gen-Chips“) oder Next Generation Sequencing (NGS) haben inzwischen Einzug in die Diagnostik und damit in die Patientenversorgung gehalten. Die Herausforderungen liegen dabei insbesondere in der medizinischen Interpretation der Analyseergebnisse. Um behandelnden Medizinern hilfreich zur Seite stehen zu können, ist einerseits sicheres und optimiertes Filtern der – besonders bei NGS – großen Datenmengen erforderlich, andererseits die Integration zusätzlichen Wissens (z.B. biochemische und morphologische Daten) in einen medizinischen Gesamtkontext. Das MIDAS-Projekt setzt hier an, indem es genetische Informationen strukturiert in einen Zusammenhang mit den individuellen Patientenmerkmalen bringt. Durch die Auswertung dieser Genotyp-Phänotyp-Korrelationen können Ähnlichkeiten in der Symptomatik verschiedener Krankheitsbilder erkannt und gezielt für die Auswertung und Befunderstellung verwendet werden. Neugewonnene Erkenntnisse bei der Datenerhebung und Analyse eines Patienten stehen anschließend auch für andere Patienten zur Verfügung, die möglicherweise von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen sind. Durch den MIDAS-Algorithmus wird die Auswertung von NGS-Analyseergebnissen erleichtert und das Risiko für Fehlinterpretationen reduziert.

 

 

Pressekontakt

MVZ Martinsried

Dipl.-Biol. Ursula Mader

Lochhamer Str. 29

82152 Martinsried

Tel: +49.89.895578-0

Fax: +49.89.895578-780

ursula.mader@medizinische-genetik.de

 

Genomatix Software GmbH

Dr. Korbian Grote

Bayerstr. 85a

80335 München

Tel: +49.89.599766-0

Fax: +49.89.599766-55

grote@genomatix.de

 

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