Das Deutsche Herzzentrum München (DHM) veröffentlichte heute neue und ermutigende Zwischenergebnisse aus der bayerischen Pilotstudie Vroni zur Vorsorge und Früherkennung der „Familiären Hypercholesterinämie“ (FH). Bei fast 1 % der bisher getesteten 8.100 Kinder wurde ein vererbtes Risiko auf FH festgestellt, eine angeborene Fettstoffwechselstörung, die das Risiko für schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen um den Faktor 5 bis 20 erhöht.
An der Vroni-Studie beteiligen sich derzeit 412 Kinder- und Jugendärzte aus ganz Bayern. Bei der einfachen und schnellen Untersuchung können 5 bis 14-Jährige mit einem Tropfen Blut aus der Fingerspitze kostenlos an der Studie teilnehmen. Bei fast 1% der untersuchten Kinder in Bayern zeigte das Screeningprogramm angeborene Genmutationen, die mit einem hohen Risiko für Herzinfarkte schon in jungen Jahren einhergehen.
Die erbliche Stoffwechselkrankheit Familiäre Hypercholsterinämie (FH) wurde bisher bei 76 von 8.100 getesteten Kindern festgestellt. Frühzeitig diagnostizierte junge Patienten können an einem speziellen Schulungs- und Behandlungsprogramm teilnehmen, das ihnen eine normale Lebenserwartung ermöglicht. Mit der gesicherten Diagnose FH können die Familien gemeinsam auf cholesterinarme Ernährung achten und Träger des FH-Gens medikamentös behandelt werden.
Die Vroni-Studie wird durch das Bayerische Staatsministerium für Gesundheit und Pflege (StMGP) gefördert – im Rahmen des Projekts DigiMed Bayern, dem Leuchtturmprojekt der personalisierten Medizin. Wissenschaftlicher Leiter von DigiMed Bayern ist Prof. Heribert Schunkert, Direktor der Abteilung für Herz-Kreislauf-Erkrankungen am Deutschen Herzzentrum München. Der BioM obliegt die Geschäftsführung und Projektkoordination.
Prof. Heribert Schunkert, Ärztlicher Direktor des Deutschen Herzzentrums München und Direktor der Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, sagte dazu: „Wir sind sehr glücklich, dass wir mit der Vroni-Studie die erblich bedingte Cholesterinstoffwechselstörung FH wirksam identifizieren können. Bei fast 1 % der untersuchten Kinder in Bayern zeigte das Screening-programm angeborene Genmutationen, die mit einem hohen Risiko für Herzinfarkte schon in jungen Jahren einhergehen.“
Die Studienkoordinatorin Dr. Veronika Sanin ergänzt: „Die frühzeitige Diagnose ermöglicht eine präventive Behandlung. Mit einem personalisierten Therapie- und Schulungsprogramm haben die Kinder eine normale Lebenserwartung, und auch ihren Familien bleibt viel Kummer erspart.“
Da die Störung des Cholesterinstoffwechsels vererbbar ist, haben auch Blutsverwandte der betroffenen Kinder ein hohes Risiko, Träger des krankhaft veränderten Gens zu sein. In einem angeschlossenen Kaskadenscreening können weitere Familienmitglieder untersucht werden. Statistisch gesehen werden hierdurch drei weitere betroffene Angehörige ermittelt, denen dank "VRONI" frühzeitig geholfen werden kann.
Im Rahmen der Studie wurden zudem bei bisher insgesamt 621 Kindern erhöhte Werte des LDL-Cholesterins (über 130 mg/dl) gemessen, die gesundheitlich bedenklich sind. Bei einem Großteil der kleinen Patienten (545) haben diese jedoch keine mit dem jetzigen Stand der Wissenschaft erkennbaren genetischen Ursachen. Dennoch kann aufgrund der Untersuchungsergebnisse eine Beratung zu gesünderer Lebensweise oder medizinische Behandlung eingeleitet werden.
Ziel der "VRONI"-Studie ist es, insgesamt 50.000 Kinder in Bayern zu testen. Eine genetische Untersuchung wird nur durchgeführt, wenn das LDL-Cholesterin stark erhöht ist.
Über Familiäre Hypercholesterinämie
Die FH ist eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die unbehandelt schon in jungen Jahren schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen hervorrufen kann. Man geht in Deutschland von über 270.000 Trägern des Gendefektes aus, von denen nur weniger als 1% diagnostiziert sind. Bei FH lagert sich bereits in jungen Jahren Cholesterin an den Wänden der Blutgefäße ab. Unerkannt und unbehandelt kann dies schon im frühen Erwachsenenalter zu Gefäßver-schlüssen, Herzinfarkten und Schlaganfällen führen. Das Risiko für ein kardiovaskuläres Ereignis ist um das 5- bis 20-fache erhöht, kann jedoch bei früher Diagnose und konsequenter Behandlung auf das Normalmaß gesenkt werden.
Über die Vroni-Studie
Die Vroni-Studie soll in Bayern ein flächendeckendes Screening bei Kindern im Alter von 5 bis 14 Jahren zur Frühdiagnose der FH implementieren und evaluieren. Sie wird vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege (StMGP) unterstützt. Bis zu 50.000 Schulkinder sollen getestet werden. Auf dieser Studienbasis soll künftig die Diagnostik und Therapiesituation für Betroffene aller Altersgruppen in ganz Deutschland verbessert werden. Die Teilnahme an dem bayernweiten Programm ist kostenlos und kann im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen U9 bis J1 (5 bis 14 Jahre), aber auch bei jedem anderen Besuch beim Kinder- und Jugendarzt erfolgen. Jede Familie, die ihre Kinder untersuchen lassen möchte, kann sich an ihren Kinder- und Jugendarzt wenden. Die Vroni-Studie wird vom Deutschen Herzzentrum München (DHM) geleitet, durch das StMGP im Rahmen des Projekts DigiMed Bayern gefördert und in Koopera¬tion mit dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ) LV Bayern durchgeführt.
Weitere Information unter www.myvroni.de.