Am Universitätsklinikum Regensburg starten CRISPR Therapeutics und Vertex Pharmaceuticals die erste von einem Unternehmen finanzierte Studie mit dem Gen-Editing-System CRISPR/Cas9 beim Menschen in Europa. Die Behandlung richtet sich gegen die angeborene, chronische Blutkrankheit Beta-Thalassämie, die eine lebensbedrohliche Anämie und andere schwere Komplikationen verursachen kann.
Erkrankungen des Sauerstoff bindenden Proteins Hämoglobin zählen zu den weltweit häufigsten Erbkrankheiten. Hierzu gehört auch die Beta-Thalassämie, deren Patienten nur durch eine Stammzelltherapie geheilt werden können. Dazu muss jedoch ein Familienspender gefunden werden, dessen HLA (human leucocyte antigen)-Merkmale, also das Oberflächenprofil der Körperzellen identisch ist. Sonst würde das Immunsystem des Empfängers die transplantierten Zellen als fremd erkennen und abstoßen.
Seit 2015 besteht zwischen dem Unternehmen CRISPR Technologies mit Sitz in Zug/Schweiz und der US-Firma Vertex Pharmaceuticals eine strategische Forschungskooperation, um spezifische Gendefekte mit der CRISPR/Cas9-Technolgie zu korrigieren. In der aktuellen Phase I/II-Studie (Clinicaltrials.gov bzw. Clinicaltrialsregister.eu) läuft die Stammzelltherapie CTX001 als ex-vivo-Gen-Editing ab. Dabei werden den Patienten hämapoetische Stamm- und Vorläuferzellen (hHSPCs) entnommen, mittels CRISPR/Cas9-Technolgie genetisch editiert und dann den Patienten wieder zurückgegeben. Nach erfolgreicher Behandlung sollen die genetisch veränderten Zellen nun Blutzellen mit fötalem Hämoglobin produzieren, das normalerweise nur in der Kindheit hergestellt wird. Die Therapie könnte somit den Defekt in der Blutbildung kompensieren.
Vertex und CRISPR Technologies hoffen auch, eine US-Studie mit CTX001 bei Patienten mit Sichelzellenanämie durchführen zu können. Die US-Zulassungsbehörde FDA hatte die entsprechende Studie allerdings im Mai 2018 gestoppt. Die Unternehmen sind mit der Regulierungsbehörde im Gespräch, um den Studienfortgang zu ermöglichen.
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