Deutschland galt bislang als Schlusslicht im Ländervergleich bei der Identifikation und Behandlung der Familiären Hypercholesterinämie (FH). Das hat sich jetzt geändert: Unter dem Motto „Herzinfarkt mit 35 ohne mich!“ läuft seit 2020 in Bayern ein Kooperationsprojekt, die VRONI-Studie, zur FH-Früherkennung, welches vom Bayerischen Gesundheitsministerium im Rahmen des Projekts DigiMed Bayern gefördert wird und inzwischen eine große Akzeptanz für die Früherkennung der Familiären Hypercholesterinämie in Deutschland zeigt.
Durch die VRONI-Studie unter Leitung des Deutschen Herzzentrum München können Eltern ihre Kinder im Alter zwischen 5 bis 14 Jahren kostenlos beim Kinder- und Jugendarzt auf erhöhte Cholesterinwerte und damit auf eine mögliche Familiäre Hypercholesterinämie (FH) hin untersuchen lassen. Bei Verdachtsfällen mit deutlich erhöhten LDL-Werten wird eine molekulargenetische Untersuchung auf FH angeschlossen.
Die Familiäre Hypercholesterinämie ist weltweit stark unterdiagnostiziert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Störung des Cholesterinstoffwechsels, die zu einem deutlich erhöhten Atherosklerose-Risiko führt. In der Folge können Organkomplikationen – wie Herzinfarkt – schon in jungen Jahren auftreten. Die FH kann durch Messung des Serum LDL-Cholesterinspiegels – kombiniert mit einer gezielten genetischen Analyse – sicher und einfach diagnostiziert werden.
Eine möglichst frühe Erkennung der Erkrankung und Behandlung ermöglicht den Betroffenen ein nahezu normales Leben. Seit Studienbeginn wurden 161 Kinder mit FH identifiziert. Um sie und ihre betroffenen Familienangehörigen vor schwerwiegenden Folgeerkrankungen zu bewahren, wurden umfassende Informationsmaterialien für Ärzte, Kinder und Eltern erstellt und in den meisten Fällen schon die leitliniengerechte Therapie umgesetzt.
Dr. Veronika Sanin, Leiterin der VRONI-Studie am Deutschen Herzzentrum München, erklärt: „Gut informierte Kinder und Eltern haben ein großes Interesse an der Diagnose und Therapie der FH. Dies ist aber nur durch eine umfassende Teamarbeit möglich: Kinder- und Jugendärzte, Kinderkardiologen, deren Berufsverbände, Lipidologen, Humangenetiker und mein Team am Deutschen Herzzentrum München, haben zusammen gezeigt, wie eine erfolgreiche Zusammenarbeit aussehen kann.“
Prof. Dr. Heribert Schunkert, der Initiator der VRONI Studie und Ärztlicher Direktor des Deutschen Herzzentrums München, ergänzt: „Die pädiatrischen und kardiologischen Fachgesellschaften und Berufsverbände sind sich einig und verfolgen eine gemeinsame Strategie: Umso früher, desto erfolgreicher ist die Therapie der FH. Die gute interdisziplinäre Zusammenarbeit zeigt sich in den ersten Zwischenergebnissen der Studie. Mit der hohen Aufklärungs- und Therapierate in Bayern werden wir jetzt in ganz Europa beneidet.“
Die VRONI-Studie zeigt, dass in Deutschland eine große Bereitschaft besteht, genetisch bedingte Erkrankungen zu identifizieren und zu behandeln, bevor vermeidbare Folgeerkrankungen eintreten. Dennoch wird die Erkrankung in Deutschland und in den meisten europäischen Ländern kaum diagnostiziert. Allein in Deutschland gibt es über 270.000 Mutationsträger und wöchentlich werden 50 Kinder mit FH geboren, von denen weniger als 5% diagnostiziert sind.
Die VRONI-Studie wird vom Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ) unterstützt und ist mit über 480 teilnehmenden Ärzten und über 16.000 untersuchten Kindern ein wichtiger Meilenstein in Richtung frühzeitiger Prävention von Herz-Kreislauferkrankungen in Deutschland.
Aufgrund ihrer Relevanz und den bisherigen Erfolgen wird die VRONI-Studie durch eine Förderung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie, der Deutschen Herzstiftung und der Schwiete Stiftung ab Anfang 2024 in den Norden Deutschlands mit einem zusätzlichen Studienzentrum am Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT in Hannover (Studienleitung Prof. O. Kordonouri, Prof. T. Danne, S. Arens) ausgedehnt.
Die Vroni-Studie [www.myvroni.de/] ist ein Teilprojekt von DigiMed Bayern [www.digimed-bayern.de/], dem bayerischen Leuchtturmprojekt für die Medizin der Zukunft. BioM hat DigiMed Bayern maßgeblich initiiert und leitet das Projekt geschäftsführend, gemeinsam mit der wissenschaftlichen Leitung durch das Deutsche Herzzentrum München. Die Pressemitteilung der Vroni-Studie ist eine Reaktion auf das aktuelle Impulspapier des Bundesministeriums für Gesundheit vom 05.10.2023 „Früherkennung und Versorgung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen“.