MLLi, Schwesterunternehmen des Münchner Leukämielabor (MLL) hat das Projekt MLLi:db gestartet. MLLi stellt damit Wissenschaftlern, Forschern und Ärzten webbasierte Tools zur Interpretation von molekularen, zytogenetischen und immunphänotypischen Daten zur Verfügung. Ziel ist es, die Diagnostik in der Hämatologie zu verbessern.
Das MLL Münchner Leukämielabor erhält jährlich mehr als 78.000 Proben, die in der Routinediagnostik untersucht werden. Bei 40% der Einsendungen erhält das MLL zudem die Einverständniserklärung, das Material zu asservieren und gegebenenfalls später für Forschungszwecke zu nutzen. Die von Dr. Manja Meggendorfer geleitete Molekulargenetik, untersucht das Patientenmaterial deshalb zusätzlich zur Routine auch retrospektiv und kann neue wissenschaftliche Erkenntnisse über neue molekulare Marker gewinnen. Diese Biobank, bestehend aus 1,2 Millionen Asservaten, ist auch eine der Grundlagen für die Gründung des Schwesterunternehmens MLLi (i = innovation).
Gegründet wurde MLLi bereits am 31.08.2017 und geht nun mit seinem Datenbank-Projekt nach ausführlicher Testphase live (www.mlli.com). Mit MLLi:db (db = database) veröffentlicht das Unternehmen anonym manuell kuratierte Daten, die in den letzten 12 Jahren durch Sequenzierung von Proben in einem ISO 15189 akkreditierten Umfeld am MLL erhoben wurden.
Jede Variante in MLLi:db hat eine Klassifikation in einem 3-stufigen Bewertungssystem (mutiert, Variante oder Polymorphismus), wie man sie auch bei einer Routinediagnostik-Untersuchung erhalten würde. Laut Niroshan Nadarajah, Head of Bioinformatics bei MLL, liegt auch genau hier der Mehrwert der Applikation gegenüber bestehenden Variantendatenbanken: „Das Problem aktuell mit Variantenklassifikation ist, dass durch eine Vielzahl an Datenbanken eine starke Heterogenität herrscht. Die gleiche Variante kann in einer Datenbank als Polymorphismus, in einer anderen als somatische Veränderung beschrieben sein. Manchmal herrscht sogar Uneinigkeit in der gleichen Datenbank, wenn beispielsweise zwei Submitter in diese Datenbank unterschiedlicher Meinung waren. Wir lösen mit MLLi:db diese Diskrepanzen auf und geben ein eindeutiges Ergebnis an. Jedes Ergebnis haben wir selbst bei mindestens fünf Patienten beobachtet und wurde von mindestens zwei Molekulargenetik-Wissenschaftlern unabhängig voneinander gleich bewertet, unter Einbeziehung eigener und externer Datenquellen.“
Darüber hinaus benutzt MLLi einen Machine-Learning Algorithmus („MLL Predictor“), welcher mit Variantendaten aus der Routinediagnostik gespeist wurde. Dieser berechnet automatisch aus 14 Datenquellen eine Konsensus-Klassifikation, was dem Wissenstand eines Mitarbeiters mit circa zehn Jahre Erfahrung im Bereich dieser Diagnostik entspricht. Die MLLi-eigenen Daten, wie auch alle anderen für die Bewertung zugrunde gelegten Daten, sind über die Webapplikation unmittelbar zugänglich und verständlich aufbereitet. Des Weiteren bietet MLLi eine Plattform, mit der das Unternehmen bei nachträglichen Änderungen einer Klassifikation eine Benachrichtigung versenden kann*.
Prof. Dr. Dr. Torsten Haferlach, einer der drei Geschäftsführer des MLL, möchte mit MLLi:db die Diagnostik in der Hämatologie voranbringen: „Wir hoffen, dass wir mit diesem Projekt die Akzeptanz für Next-Generation-Sequencing (NGS) und seine Verwendung in der Diagnostik erhöhen können und potenziell Labore, die bislang gezögert haben NGS einzusetzen, dazu zu bewegen. Dateninterpretation ist aufwändig und nicht trivial zu skalieren. MLLi:db ist das erste von weiteren Softwareangeboten um hierbei zu unterstützen.“
Neben der MLLi hat das Münchner Leukämielabor noch die Firma MLL DX (DX = Diagnostics) ausgegründet. Hier bietet das Unternehmen Laborleistungen wie DNA-Sequenzierungen insbesondere für industrielle und internationale Geschäftspartner im medizinischen Bereich an.
(* https://www.nytimes.com/2018/10/16/health/genetic-testing-mutations.html)
Weitere Infromationen:
www.mll.com
MLLi - Mit Technologie Zukunft schaffen